婴儿持续发热三个月,竟是基因突变所致

【健康知多D】婴儿持续发热三个月,竟是基因突变所致!
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早前
一名深圳的宝宝持续发热三个月
生命危在旦夕
在多次转院后才发现
病因竟然是国内首现的基因突变!



(5月27日《今日关注》播出视频)

深圳市儿童医院专家团队
结合患病婴儿小欣(化名)此前就诊经历
以及宏基因组检测后认为
小欣的病跟先天性因素有关




经过多轮会诊以及数据分析
专家们找到了一个可疑的基因——CDC42
但此时
并没有任何医学文献证明该基因能够致病




对此
专家们通过相关免疫功能学检测
初步证实了CDC42基因突变的致病性



深圳市儿童医院风湿免疫科主任杨军表示,小欣的CDC42基因突变是属于风湿免疫疾病中的原发性免疫缺陷病,这类疾病发病率虽然不高,但如果发现得不及时,结局往往是惨痛的。




目前小欣已经脱离了生命危险
并且在出院时
体重也恢复到了9公斤左右
医院方面则表示
他们会对小欣进行跟随诊断


如果婴儿出现发热情况
家长们要怎么做呢?




医生表示,发热一般分为感染性疾病与非感染性疾病,像常见的流感病毒感染、细菌感染导致的发热属于感染性疾病,一般用抗生素、抗病毒药物便能治疗。

而非感染性疾病主要有肿瘤性疾病、风湿免疫疾病、遗传性疾病等等,这类疾病引起的发热往往不容易被发现。



深圳市儿童医院风湿免疫科主任 杨军

“特别是用了抗生素治疗无效的情况下,这个孩子他又找不到感染的证据下,一定不要忘了发烧还有一大堆复杂的因素,是非感染的因素所造成的。”


如果婴幼儿出现下述症状
家长要带孩子到医院进一步检查


发热伴有以下症状需警惕:



一年发生4次或更多化脓性中耳炎;

一年发2次或更多严重化脓性鼻窦炎; 

需要持续使用抗生素2月或更久,但疗效不好; 

一年患2次或更多肺炎; 

婴幼儿生长发育迟缓; 

复发性深部皮肤或器官脓肿; 

一岁后持续性鹅口疮或皮肤念珠菌感染; 

需要静脉使用抗生素清除感染; 

多发性深部感染; 

原发性免疫缺陷病家族史。 


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广东台见习记者 蒋弘业



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